Khi mọi người hỏi Carrie Reynolds về dân tộc của cô ấy, cô ấy không biết câu trả lời. Reynolds, ở Ponte Vedra Beach, Fla., Sinh năm 1975 và được nhận làm con nuôi. Vì vậy, vào đầu năm 2018, cô ấy đã mua một bộ xét nghiệm di truyền từ AncestryDNA, nhổ vào ống và gửi mẫu của mình đi xử lý.
Kết quả của Reynolds khiến cô ấy ngạc nhiên theo nhiều cách. Vì mái tóc đen và đôi mắt màu hạt dẻ, cô ấy đoán mình là người Tây Ban Nha, Ý hoặc Cherokee. Hóa ra cô ấy chủ yếu là người Anh, một chút Ailen và Scotland, và một chút Thụy Điển. Và các trận đấu di truyền của cô ấy giữa những người dự thi khác trong cơ sở dữ liệu của Ancestry bao gồm hai anh chị em cùng cha khác mẹ. Reynolds nhắn tin cho họ thông qua hệ thống của Ancestry và một người, Mark, cũng là người nhận nuôi, đã phản hồi ngay lập tức. Cặp đôi quyết định hợp sức để tìm cha mẹ ruột của mình. Vài tháng sau, họ được thông báo về một người anh em cùng cha khác mẹ thứ ba trong hệ thống, một người chị đã điền thông tin về cha ruột của họ.
Reynolds và Mark đã gặp cha ruột của họ, người đã tiếp đón họ một cách nồng nhiệt và kể cho họ nghe về mẹ của họ. Reynolds đã viết thư cho cô ấy nhưng không bao giờ nhận được hồi âm. Cô ấy thất vọng, cô ấy nói, nhưng tập trung vào thực tế là những người đã nuôi dưỡng cô ấy là cha mẹ cô. Cô nói:“Gia đình là gia đình của tôi, cho dù DNA có nói gì đi chăng nữa.
Hơn 28,5 triệu người tiêu dùng đã mua bộ xét nghiệm di truyền từ một trong bốn công ty xét nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng lớn nhất:AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage và 23andMe. Các công ty có kế hoạch tăng cường quảng cáo và giảm giá trong những ngày lễ, và bạn có thể bị lôi kéo đăng ký.
Hầu hết những người đặt mua một bộ phụ kiện đều tò mò về nguồn gốc của họ và đang tìm kiếm thêm thông tin chi tiết về nguồn gốc của tổ tiên họ. Bạn có thể muốn tìm những người còn sống mà bạn chia sẻ DNA, cho dù bạn có thể vượt qua một bức tường gạch trong cây gia đình của bạn hay để xác định cha mẹ ruột của bạn. Hoặc bạn có thể muốn tìm hiểu xem bạn có nguy cơ phát triển hoặc lây truyền một số bệnh nhất định hay không.
Ở mức tối thiểu, tất cả đều rất vui, phải không? Chắc chắn rồi, nhưng bạn vẫn cần biết những gì bạn đang đăng ký, bao gồm cả những hậu quả không mong muốn có thể xảy ra và liệu quyền riêng tư của bạn có đang gặp rủi ro hay không.
Bạn sẽ trả $ 79 đến $ 99 cho một bộ thử nghiệm cơ bản (xem hộp bên dưới để biết chi tiết về bốn bộ dụng cụ phổ biến). Sau khi bạn nhổ vào ống hoặc ngoáy má để cung cấp mẫu DNA, phòng thí nghiệm nội bộ của công ty xét nghiệm hoặc đối tác phòng thí nghiệm sẽ trích xuất DNA của bạn và dịch nó thành dữ liệu là mã di truyền của bạn. Các thuật toán của công ty sẽ tính toán ước tính dân tộc của bạn, xác định các phân đoạn DNA của bạn có nguồn gốc từ các khu vực khác nhau trên thế giới. Bạn sẽ nhận được kết quả của mình trong vòng bốn đến tám tuần.
Mã di truyền của bạn sẽ được so sánh với mã di truyền của những người khác đã thực hiện cùng một bài kiểm tra. "Đối sánh" cho biết mối quan hệ ở một mức độ nào đó, gần hoặc xa, dựa trên phần trăm DNA mà bạn chia sẻ với người kia. Bạn và trận đấu của bạn sẽ nhận được thông báo nếu cả hai bạn đã chọn tùy chọn đó. Miễn là bạn còn ở trong hệ thống, bạn sẽ được so sánh với những người dự thi mới.
Kết quả trùng khớp sẽ bao gồm tên người dùng (có thể không phải tên thật của người đó), bạn và người trùng khớp có liên quan như thế nào và (tùy thuộc vào công ty) bạn có bao nhiêu điểm chung, quốc gia cư trú, dân tộc và có trùng khớp hay không đã chọn liên kết cây họ với dữ liệu.
Bạn có thể làm ba loại bài kiểm tra. Bạn chọn cái nào tùy thuộc vào mục tiêu của bạn.
Kiểm tra tự động Theo Richard Hill, tác giả cuốn Hướng dẫn kiểm tra ADN và là một trong những người nhận nuôi đầu tiên được biết đến để tìm bố mẹ đẻ của mình thông qua xét nghiệm di truyền, công cụ phân tích DNA mà bạn thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ, được mô tả là có phạm vi rộng nhưng tương đối nông. Bạn nhận được một nửa DNA tự thân của bạn từ mẹ bạn và một nửa từ cha của bạn, và họ nhận được cùng một từ cha mẹ của họ, v.v. Điều đó có nghĩa là DNA từ bất kỳ tổ tiên nào sẽ bị cắt đi một nửa sau mỗi thế hệ, vì vậy sau khoảng năm thế hệ, DNA từ bất kỳ thế hệ nào có thể không được phát hiện bằng xét nghiệm autosomal.
Hai thử nghiệm khác có phạm vi hẹp nhưng sâu và chúng có thể giúp bạn truy tìm tổ tiên của mình từ 10 hoặc 20 thế hệ. Y-DNA Thử nghiệm chỉ có thể được thực hiện trên nam giới, nhưng phụ nữ có thể tuyển dụng một người thân là nam giới để thử nghiệm. Một người đàn ông thừa hưởng Y-DNA từ cha mình, người thừa hưởng nó từ cha mình, v.v. Bởi vì họ của gia đình thường truyền sang dòng dõi nam giới, bạn có thể sử dụng bài kiểm tra này để tìm hiểu xem các gia đình có cùng họ có liên quan đến nhau hay không. DNA ti thể được truyền từ mẹ sang tất cả con cái của họ, nhưng chỉ phụ nữ mới truyền, vì vậy bạn có thể sử dụng xét nghiệm này để xác định dòng mẹ của mình.
Để tìm càng nhiều kết quả trùng khớp với người thân chỉ bằng một phép thử, hãy thực hiện bài kiểm tra tự động từ AncestryDNA, nơi có cơ sở dữ liệu lớn nhất. FamilyTreeDNA là công ty duy nhất cung cấp cả ba bài kiểm tra.
Hill nói:Đối với tập hợp các trận đấu toàn diện nhất, "cá trong tất cả các ao". Vì có rất nhiều người chỉ thực hiện một bài kiểm tra nên cơ sở dữ liệu của các công ty sẽ khác nhau rất nhiều và bạn không thể biết trước bài kiểm tra nào sẽ tạo ra các kết quả phù hợp nhất và hữu ích nhất của bạn. (FamilyTreeDNA và MyHeritage chấp nhận tải lên dữ liệu của bạn từ các dịch vụ khác để bạn có thể nhận được các kết quả phù hợp bổ sung từ chúng, nhưng AncestryDNA và 23andMe thì không.)
Roberta J. Estes, một nhà phả hệ học và thành viên của Hiệp hội Phả hệ Di truyền Quốc tế, một nhóm các nhà phả hệ đã thêm xét nghiệm DNA vào hộp công cụ của họ.
Hill cho biết những người dự thi thường nhầm tưởng rằng họ sẽ nhận được một cây gia phả làm sẵn. Nhưng ngay cả khi có sự phù hợp và ý tưởng về mức độ liên quan của những người đó với bạn, bạn phải trao đổi thông tin với họ và tìm kiếm manh mối từ các nguồn khác để tìm ra vị trí và cách những người đó phù hợp với cây gia đình của bạn. Với tư cách thành viên trả phí tại Ancestry.com và MyHeritage, bạn có thể xem cây gia đình của các thành viên khác và tìm kiếm tài nguyên lưu trữ trực tuyến.
Estes cho biết, các nhà phả hệ học không thích quảng cáo truyền hình AncestryDNA trong đó một chàng trai đổi kg Scotland của mình để lấy người dẫn đầu người Đức sau khi anh ta nhận được kết quả về chủng tộc của mình, Estes nói, vì nó đơn giản hóa quá trình và làm sai kỳ vọng của người tiêu dùng.
Các công ty thử nghiệm xác định "bảng tham chiếu" của những người sống có nguồn gốc sâu xa trong vùng và tổ tiên đã biết. Sau đó, họ so sánh dữ liệu của bạn từ một bài kiểm tra tự động với dữ liệu trên bảng tham chiếu của họ để đưa ra nguồn gốc dân tộc của bạn, được biểu thị bằng tỷ lệ phần trăm. Vì bảng tham chiếu của mỗi công ty là độc quyền nên kết quả của bạn từ mỗi bài kiểm tra sẽ khác nhau. Mặc dù bạn thừa hưởng một nửa DNA của mình từ mẹ và một nửa từ cha của bạn, nhưng bạn sẽ nhận được 50% từ mỗi cha mẹ khác với anh chị em của bạn, vì vậy kết quả của bạn và anh chị em của bạn có thể khác nhau. Và, bởi vì mọi người di cư và biên giới quốc gia thay đổi theo thời gian, kết quả đưa tổ tiên của bạn một cách đáng tin cậy chỉ ở cấp lục địa — Châu Âu, Châu Á, Châu Phi hoặc người Mỹ bản địa (Bắc và Nam Mỹ). Ở châu Âu, các bài kiểm tra cũng xác định được tổ tiên của người Do Thái Ashkenazi một cách đáng tin cậy.
Khi có nhiều người thực hiện xét nghiệm DNA, bảng tham chiếu sẽ cải thiện và các công ty thử nghiệm đang làm việc để cải thiện mô hình và thuật toán của họ. Bạn sẽ nhận được các báo cáo cập nhật theo định kỳ, báo cáo này có thể làm rõ tổ tiên của bạn — hoặc khiến bạn bối rối hơn. Ví dụ:ước tính dân tộc đầu tiên của Carrie Reynolds tham chiếu đến Bán đảo Iberia — Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha — nhưng các kết quả sau đó đã bỏ qua nó.
Các nhà phả hệ học cho biết nhiều người Mỹ thường tin rằng họ có tổ tiên là người Mỹ bản địa. Điều đó có thể đúng, nhưng rất khó để chứng minh, ngay cả khi xét nghiệm di truyền. Mặc dù mã di truyền của họ rất đặc biệt, nhưng người Mỹ bản địa đã hòa trộn với người châu Âu trong nhiều thế kỷ. Vì vậy, tổ tiên của người Mỹ bản địa có thể hiển thị như một tỷ lệ phần trăm rất nhỏ so với tổ tiên của bạn — như Elizabeth Warren đã phát hiện ra khi cô ấy nhận lời thách thức của Tổng thống Trump để chứng minh di sản người Mỹ bản địa của mình. Ở miền đông Hoa Kỳ, tỷ lệ tổ tiên của người Mỹ bản địa có thể từ 0% đến 1%, trong khi ở các bang miền tây, tỷ lệ này có thể cao tới 3% đến 4%, Hill nói.
Đôi khi, những người dự thi biết rằng những người đã nuôi dạy họ không phải là cha mẹ của họ hoặc rằng cha mẹ không chung thủy. Những người cha có thể không biết họ là cha. Các bà mẹ sinh học có thể không muốn được tìm thấy. Cha mẹ có thể không muốn thừa nhận rằng họ đã bỏ một đứa trẻ để làm con nuôi hoặc là những người hiến tặng sinh sản. Viện Y tế Quốc gia khuyên bạn nên suy nghĩ về thông tin nào sẽ được báo cáo cho bạn, liệu có thông tin nào bạn không muốn biết và liệu bạn có thể từ chối nhận thêm thông tin cụ thể hay không.
Trước khi bạn mua một bộ, Ủy ban Thương mại Liên bang khuyên bạn nên xem xét kỹ lưỡng các trang web và chính sách quyền riêng tư của công ty để biết chi tiết về cách công ty bảo mật, sử dụng và chia sẻ thông tin mà họ thu thập. Khi bạn đăng ký, hãy chọn tài khoản và cài đặt quyền riêng tư của bạn một cách cẩn thận. Khi các công ty mời bạn tham gia vào các cơ hội nghiên cứu, hãy đảm bảo rằng bạn hiểu những gì bạn đồng ý. AncestryDNA, MyHeritage và 23andMe đã điều chỉnh chính sách quyền riêng tư của họ theo các phương pháp hay nhất do Diễn đàn Tương lai về Quyền riêng tư, một tổ chức tư vấn ở Washington, DC, khuyến nghị để thu thập, bảo vệ, chia sẻ và sử dụng dữ liệu di truyền do các công ty thử nghiệm trực tiếp đến người tiêu dùng tạo ra .
Các chính sách bảo mật thường yêu cầu sự đồng ý có hiểu biết để các công ty chia sẻ thông tin di truyền của bạn ở dạng tổng hợp và không xác định — được nhóm với dữ liệu của người khác và không xác định thông tin cá nhân — với các đối tác nghiên cứu. Ví dụ:AncestryDNA cho biết các đối tác của họ có thể bao gồm các tổ chức thương mại hoặc phi lợi nhuận thực hiện hoặc hỗ trợ nghiên cứu khoa học hoặc phát triển phương pháp trị liệu, thiết bị y tế hoặc tài liệu liên quan để điều trị, chẩn đoán hoặc dự đoán tình trạng sức khỏe— “không mang lại lợi ích gì cho bạn.”
Joel Winston, cựu phó tổng chưởng lý của Bang New Jersey, người thực hành pháp lý tập trung vào kiện tụng quyền người tiêu dùng, quyền riêng tư và dữ liệu cho biết:luật bảo vệ. Thomas May, nhà nghiên cứu của Viện Công nghệ sinh học HudsonAlpha cho biết với các công nghệ mới nổi, các vấn đề không lường trước sẽ phát sinh và bạn phải cân bằng giữa rủi ro của việc thử nghiệm trực tiếp với người tiêu dùng với lợi ích. “Tránh vi phạm quyền riêng tư tiềm ẩn cũng phải trả giá bằng việc không nhận được những thứ tốt.”
Các công ty kiểm tra và lưu trữ mẫu sinh học và dữ liệu di truyền của bạn trong nhà, hoặc họ có thể sử dụng bên thứ ba cho những mục đích đó. Bạn có thể yêu cầu họ tiêu hủy hoặc trả lại mẫu của bạn và xóa dữ liệu DNA của bạn khỏi hệ thống của họ, thường là trong vòng 30 ngày kể từ ngày bạn yêu cầu. Tuy nhiên, bằng chứng giai thoại cho thấy rằng việc trích xuất dữ liệu của bạn có thể nói dễ hơn làm và các chính sách bảo mật cho biết không thể xóa dữ liệu của bạn khỏi các dự án nghiên cứu đã bắt đầu hoặc đã hoàn thành. Winston nói:Quyền riêng tư có thể bị vi phạm bất cứ lúc nào. “Tôi nghĩ Equifax sẽ bảo vệ thông tin của mình, vì vậy bạn không bao giờ biết được,” ông nói.
Thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng là một công việc kinh doanh lớn và ngày càng trở nên lớn hơn. Theo Global Market Insights, thị trường xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng toàn cầu sẽ vượt 2,5 tỷ USD vào năm 2024. Winston nói:“Bạn nghĩ rằng bạn đang đăng ký lịch sử, nhưng đó thực sự là quá trình thương mại hóa DNA của bạn. Ông nói:“Họ đang chạy các bài kiểm tra với chi phí cao để họ có thể lấy được đống cỏ khô và tìm ra cái kim trong đó. Mục tiêu của công ty là tìm những người có biến thể di truyền, chẳng hạn như tránh bệnh Alzheimer hoặc giảm huyết áp.
Mọi người luôn lo lắng, Điều gì sẽ xảy ra nếu một công ty bảo hiểm hoặc người sử dụng lao động lén lút cố gắng xác định ai là người có nguy cơ cao, May nói. Cũng có lo ngại rằng dữ liệu ẩn danh có thể được xác định lại. Nếu bạn cho rằng một công ty thử nghiệm đã sử dụng sai dữ liệu của bạn hoặc bạn có yêu cầu chống lại dữ liệu đó, thì trách nhiệm chứng minh thuộc về bạn và công ty sẽ yêu cầu bạn đưa ra phân xử.
Trong một số trường hợp nhất định, cơ quan thực thi pháp luật có thể gửi DNA hoặc tải lên mã di truyền của một nghi phạm chưa xác định để tìm kiếm các kết quả phù hợp gia đình trong cơ sở dữ liệu của công ty. Vào năm 2018, Golden State Killer khét tiếng, một kẻ giết người và hiếp dâm hàng loạt, đã được xác định sau khi FamilyTreeDNA hợp tác với FBI. Judy G.Russell, một nhà phả hệ học và luật sư (www.legalgenealogist.com), cho biết:"
Sau đó, FamilyTreeDNA làm rõ rằng các cơ quan thực thi pháp luật có thể gửi mẫu DNA để lấy kết quả trùng khớp nhằm cố gắng xác định hài cốt của một người đã qua đời hoặc xác định thủ phạm của một vụ giết người hoặc tấn công tình dục. Tuy nhiên, nếu không có quy trình pháp lý hợp lệ (sử dụng lệnh tòa, trát đòi hầu tòa và trát), cơ quan thực thi pháp luật sẽ không nhìn thấy bất kỳ điều gì nhiều hơn bất kỳ người dùng nào khác thấy. Người dùng có thể chọn không tham gia đối sánh thực thi pháp luật mà không làm mất lợi ích của bài kiểm tra mà họ đã trả tiền.
Bạn có sợ bị mất bảo hiểm hoặc bị tính phí cao hơn vì xét nghiệm di truyền không? Đạo luật Không kỳ thị Thông tin Di truyền năm 2008 (GINA) bảo vệ người Mỹ khỏi bị phân biệt đối xử trong bảo hiểm y tế và việc làm dựa trên thông tin di truyền. Các công ty bảo hiểm sức khỏe không được sử dụng thông tin di truyền để đưa ra các quyết định về tính đủ điều kiện, bảo hiểm, bảo lãnh phát hành hoặc thiết lập phí bảo hiểm. Người sử dụng lao động không được sử dụng thông tin di truyền trong các quyết định như tuyển dụng, sa thải, thăng chức, trả lương và phân công công việc. Tuy nhiên, GINA không áp dụng cho người sử dụng lao động có ít hơn 15 nhân viên, cũng không áp dụng cho những người được bảo hiểm bởi một số hình thức bảo hiểm liên bang và quân đội (Quyền lợi sức khỏe nhân viên liên bang, Cơ quan quản lý sức khỏe cựu chiến binh, Phòng khám quân sự Hoa Kỳ và Dịch vụ y tế Ấn Độ). Nó cũng không bao gồm bảo hiểm dài hạn, bảo hiểm nhân thọ hoặc bảo hiểm tàn tật.
Tiểu bang của bạn có thể cung cấp một số biện pháp bảo vệ. Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, 17 bang hạn chế sử dụng thông tin di truyền để xác định phạm vi bảo hiểm nhân thọ và bảo hiểm thương tật và 8 bang hạn chế sử dụng thông tin này cho bảo hiểm chăm sóc dài hạn, theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia.
Các công ty du lịch di sản cung cấp các tour du lịch theo nhóm và cá nhân đến các quốc gia cụ thể hoặc họ sẽ tạo một hành trình tùy chỉnh để bạn có thể đến thăm một ngôi làng, xem một ngôi nhà của gia đình hoặc gặp gỡ những người thân còn sống mà bạn có thể đã tìm thấy thông qua các trận đấu từ xét nghiệm DNA. Trong một chuyến tham quan gia phả, bạn có thể ghé thăm các kho lưu trữ, nhà thờ và các nguồn khác của hồ sơ gia đình và nghiên cứu gia phả truyền thống. Chúng tôi đã đánh dấu một số tùy chọn ở đây. Đối với hầu hết các tour du lịch, bạn phải liên hệ với công ty để biết giá.
Bước Chân Tổ Tiên. Các gói tour du lịch được cá nhân hóa với nghiên cứu cơ bản về một nhánh của gia đình bạn với tài liệu, sắp xếp chuyến du lịch sang trọng và một nhà nghiên cứu sẽ đi cùng bạn đến các cuộc họp với các chuyên gia và thăm các kho lưu trữ. Các tour du lịch hai ngày ở Anh, Scotland và xứ Wales có giá 9.200 USD; chúng có giá 11.050 đô la cho các khu vực khác của Châu Âu. Các tour du lịch ba ngày có giá $ 11,670 hoặc $ 13,510; yêu cầu giá cho các chuyến tham quan bốn ngày.
Tổ tiên ProGenealogists. Các chuyến tham quan di sản có hướng dẫn bao gồm đánh giá lịch sử gia đình trước chuyến đi kéo dài 5 giờ và đi cùng một nhóm và một nhà phả hệ đến Ireland, Ý hoặc Đức. Giá bắt đầu từ $ 3,400. Hoặc, tạo một chuyến thăm nhà tổ tiên được cá nhân hóa với giá 2.000 đô la trở lên.
Rễ Trung Quốc của tôi. Nghiên cứu tổ tiên và đi du lịch với một hành trình phù hợp và hướng dẫn của chuyên gia.
Di sản gia đình Ireland của tôi. Nghiên cứu được cá nhân hóa và gói tham quan gia phả kéo dài từ một đến ba ngày.
Hướng dẫn du lịch Polin &Phả hệ. Hướng dẫn tư nhân và dịch vụ nghiên cứu phả hệ ở Trung Âu.
Spector Du lịch của Boston. Các chuyến tham quan về cội nguồn và văn hóa đến các điểm đến khác nhau của Châu Phi và các hành trình tùy chỉnh.
Tất cả bốn công ty xét nghiệm ADN lớn trực tiếp đến người tiêu dùng đều cung cấp dịch vụ vận chuyển trả trước bộ xét nghiệm của họ. Chi phí không bao gồm phí vận chuyển và thuế.
Tổ tiênDNA. Công ty có một cơ sở dữ liệu tiềm năng của hơn 15 triệu người. Bài kiểm tra là $ 99. Với 20 đô la khác, bạn có thể biết thêm chi tiết về 26 đặc điểm cá nhân. Đăng ký Ancestry hàng tháng để truy cập hồ sơ phả hệ (sau 14 ngày dùng thử miễn phí) là $ 20 đến $ 45; tư cách thành viên sáu tháng là $ 99 đến $ 199.
Tìm gia đình. Cơ sở dữ liệu của Family Finder (theo ước tính của MIT Technology Review) là 1 triệu người. Một xét nghiệm DNA tự động (phân tích DNA của bạn từ cả cha lẫn mẹ) là 79 đô la. Với $ 89 đến $ 199, bạn có thể nhận được xét nghiệm DNA cho dòng mẹ của bạn; đối với dòng họ của bạn, đó là $ 169 đến $ 359. Các gói thử nghiệm dao động từ $ 248 đến $ 637.
MyHeritageDNA. Cơ sở dữ liệu của công ty có khả năng là 2,5 triệu cá nhân. Một bài kiểm tra tổ tiên là $ 79; với $ 199, bạn có thể nhận được bài kiểm tra sức khỏe và tổ tiên. Gói hoàn chỉnh của tổ tiên được miễn phí trong tháng đầu tiên và $ 149 cho năm đầu tiên, giảm 50% phí hàng năm. An annual subscription for health updates is $99, with the first year free.
23andMe. The company has, potentially, more than 10 million people in its database. Ancestry service is $99; for $199, you can get health and ancestry results, with a 10% discount for each additional kit. Add a health report to an ancestry report later for $125 (if you include it at the start, you save $25).
Bob Perkins of Stillwater, Okla., took a DNA test from 23andMe to explore his ancestry. When Perkins, 64, who was adopted, received updates, he learned that he was predisposed to hemochromatosis, a disorder in which the body stores too much iron, which can lead to joint and organ damage and, eventually, death. Perkins had been suffering from poor health for two years. Based on the 23andMe results, his doctor ordered a test that showed that Perkins had already developed the condition and started treating him. Perkins says the test saved his life.
Of the four major direct-to-consumer testing companies, 23andMe is the only one that currently offers health-related reports that have been approved for marketing by the U.S. Food and Drug Administration. It provides reports about your carrier status (Do you have genetic variants for a condition that you won’t develop but may pass on to your children?), health predisposition to 10 diseases or conditions (What is your chance for developing certain conditions, such as breast cancer, late-onset Alzheimer’s disease or Parkinson’s disease?), wellness (How does your DNA influence, for example, your caffeine consumption, lactose digestion or muscle type?) and traits (How does your DNA make you unique, from your food preferences to your physical features?). AncestryDNA now offers information about traits. MyHeritage recently introduced health reports, but because it provides “physician oversight,” it hasn’t had to get approval from the FDA.
Having a variant that is known or suspected to be associated with a disease or trait doesn’t necessarily mean you will develop the condition. It’s possible to get a false positive result, and the reports don’t cover all of the genetic variants, environmental factors or lifestyle choices that could influence your risk for the conditions. For example, more than 1,000 variations in each of the BRCA1 and BRCA2 genes have been associated with an increased risk of cancer, according to “Direct-to-Consumer Genetic Testing,” published by the National Institutes of Health (https://ghr.nlm.nih.gov). But 23andMe’s test analyzes only three of those variations, which are most common in people of Ashkenazi Jewish background. So, even if your test result is negative, it doesn’t mean you will never get cancer, nor does a positive result mean you will develop cancer.
The testing can’t be used to diagnose any disease or condition, so if you receive a positive result, you should consult your physician or a genetic counselor and get a confirmatory test prescribed by a physician.
Because a direct-to-consumer test is done without a referral from a health care provider and isn’t considered diagnostic, health insurance companies generally don’t pay for it. But if you share your results with your physician and he or she recommends additional testing or management, the follow-up care may be covered. The IRS recently issued a private letter ruling to 23andMe saying that purchasers of the 23andMe Health and Ancestry test kit could deduct part of the cost as a medical expense if they itemize on their federal return. Even if you don’t itemize or haven’t accumulated enough medical expenses to deduct them, the ruling allows HSA funds and flexible spending accounts to reimburse you for that amount.